Das interdisziplinäre Clinical Genomics Lab vereint die genomische und zytogenetische Labordiagnostik der Humangenetik, Hämatologie und klinischen Chemie des Inselspitals sowie des Instituts für Gewebemedizin und Pathologie der Universität Bern. Mit modernsten Technologien werden unter anderem Erbkrankheiten, genetische Veränderungen in Krebszellen und die Wirkung von Medikamenten untersucht. Zur Verstärkung des Teams wird eine motivierte und lernfreudige Person gesucht, die in enger Zusammenarbeit mit verschiedenen Fachdisziplinen in der klinischen Routinediagnostik der Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) sowie bei der Entwicklung und Einführung neuer Analytik mitwirkt.
Aufgaben
- Entwicklung, Validierung, Wartung und Fehlerbehebung klinischer NGS-Workflows für Panels, WES und WGS – von Varianten-Calling und Annotation bis zur Qualitätskontrolle und Datenübertragung
- Automatisierung und Optimierung reproduzierbarer Bioinformatik-Workflows mithilfe von Skripten, Workflow-Managementsystemen und containerisierten Umgebungen
- Entwicklung und Pflege von Datenbanken, Qualitätskennzahlen und Monitoring-Tools für Sequenzierleistung, Workflows und Metadaten
- Weiterentwicklung von Anwendungen und Benutzeroberflächen für den einfachen Zugriff auf Sequenzierdaten, Qualitätskennzahlen und Variantenannotationen
- Integration und Optimierung von Labor-Workflows in sLIMS sowie Sicherstellung des Datenaustauschs zwischen Laborsystemen, Geräten und Bioinformatik-Pipelines in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit
Anforderungen
- Masterabschluss in Bioinformatik, Computational Biology, Informatik oder einem verwandten Fachgebiet beziehungsweise gleichwertige praktische Erfahrung
- Gute praktische Kenntnisse in Python, Linux und Shell-Scripting sowie ein grundlegendes Verständnis der Hochdurchsatzsequenzierung und zugehöriger Analyse-Workflows
- Freude an komplexen technischen Fragestellungen sowie eine strukturierte, zuverlässige und selbstständige Arbeitsweise
- Lernbereitschaft und Motivation, sich schrittweise in der klinischen Bioinformatik und im NGS-Workflow-Engineering fachlich weiterzuentwickeln
- Gute Kommunikations- und Teamfähigkeit sowie gute Deutsch- und Englischkenntnisse
- Von Vorteil: Erfahrung mit SQL, Nextflow, Snakemake, HPC-Umgebungen, NGS-Analyse-Tools, Java oder Groovy, klinisch-diagnostischen Abläufen sowie Docker oder Singularity
Unser Angebot
- Sinnstiftende Tätigkeit mit direktem Beitrag zur Patientenversorgung im wachsenden Bereich der Präzisionsmedizin
- Arbeit mit modernsten Technologien in einem professionellen klinischen Umfeld mit hohen Qualitätsstandards
- Interdisziplinäres, dynamisches Team mit offener und kooperativer Zusammenarbeit
- Strukturierte Einarbeitung, fachliche Begleitung und Raum für neue Ideen sowie persönliche Weiterentwicklung
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Über uns
Das Team
Das interdisziplinäre, dynamische Team arbeitet offen und kooperativ zusammen.