Das ZLM gehört zu den führenden medizinischen Laboratorien der Schweiz. Der Bereich Spezialdiagnostik Stoffwechsel Seltene Krankheit ist Teil des Schweizerischen Referenzzentrums für Stoffwechselkrankheiten und verfügt über modernste Infrastruktur. Die durchgeführte Analytik umfasst vorwiegend selbstentwickelte Methoden für die Bestimmung von endogenen Metaboliten wie organische Säuren, Aminosäuren oder Acylcarnitine. Der Bereich ist aktiv in der Forschung und betreut auch eine eigene Zellkultur.
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